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品系名稱:TTN基因突變大鼠
英文名稱:SD. TTN(TM-p.Q464*)-GC/ILAS
疾病名稱:肥厚型心肌病
相關基因:TTN
背景品系:SD大鼠
遺傳類型:基因突變
繁殖方式:NA
繁殖代數:NA
研究用途:用于肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy, HCM)研究。
飼養環境:屏障或隔離環境
培育單位:中國醫學科學院醫學實驗動物研究所
保種單位:中國醫學科學院醫學實驗動物研究所
資源鑒定:否
鑒定日期:暫無介紹
背景品系為SD(Sprague Dawley, SD)大鼠 ,為大鼠(rat;rattus norregicus)的一個品系,屬于動物界、脊索動物門、脊椎動物亞門、哺乳綱、嚙齒目、鼠科、大家鼠屬(Genus Rattus)、大家鼠種(Species rattus norvegicus)的動物,1925年,美國斯潑累格?多雷(Sprague Dawley)農場用Wistar大鼠培育而成。
該基因編碼大量的橫紋肌蛋白,產物分為兩個區域,n端i帶和c端a帶。i -帶是分子的彈性部分,在PEVK區兩側包含兩個串聯免疫球蛋白結構域,該結構域富含脯氨酸、谷氨酸、纈氨酸和賴氨酸。a -帶被認為是蛋白質的標尺,包含免疫球蛋白和纖維連接蛋白重復序列的混合物,并具有激酶活性。該基因的突變與家族性肥厚性心肌病有關。
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